Pesquisa publicada na revista Nature indica que o transtorno do espectro autista (TEA) diagnosticado na primeira infância apresenta diferenças genéticas e de desenvolvimento em relação ao identificado em fases posteriores da vida. O estudo foi conduzido por pesquisadores do Departamento de Psiquiatria da University of Cambridge, no Reino Unido. O estudo completo (em inglês) pode ser lido aqui.
Os cientistas analisaram dados longitudinais de quatro coortes, com 89 a 188 indivíduos autistas em cada uma, e informações genéticas de mais de 45 mil pessoas. O grupo diagnosticado antes dos sete anos apresentou maior prevalência de atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual e déficits motores e de linguagem. Já os diagnosticados mais tarde apresentaram maior incidência de transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH) e depressão.
Descobertas Genéticas e Diagnóstico do TEA
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A análise genética mostrou que o primeiro grupo carregava mais variantes raras e deletérias em genes restritos, enquanto o segundo apresentava escores poligênicos mais altos relacionados à escolaridade e a traços cognitivos. Segundo os pesquisadores, isso sugere que o momento do diagnóstico pode refletir perfis genéticos distintos.
Os autores alertam, no entanto, que fatores sociais, culturais e de saúde influenciam a idade do diagnóstico. Também ressaltam que sinais precoces podem não ter sido identificados em alguns casos.
Especialistas que comentaram o estudo, entre eles os professores Elliot Tucker-Drob (University of Texas) e Michael Absoud (King’s College London), afirmaram que os achados reforçam a necessidade de compreender o TEA como um conjunto de condições distintas, com múltiplos fatores genéticos e ambientais envolvidos.
O trabalho contou com financiamento do Wellcome Trust, UKRI, Horizon Europe e da Simons Foundation Autism Research Initiative.
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