Pesquisadores da Universidade Mie, no Japão, demonstraram a remoção do cromossomo 21 extra em células humanas com síndrome de Down, utilizando a tecnologia de edição genética CRISPR/Cas9. O estudo foi publicado na revista científica PNAS Nexus.
A equipe desenvolveu guias CRISPR específicos que identificaram e eliminaram apenas o cromossomo excedente em células cultivadas em laboratório. Após o procedimento, a atividade genética retornou a níveis considerados normais. As células tratadas apresentaram crescimento mais rápido e melhorias em funções ligadas ao sistema nervoso. A técnica também foi aplicada com sucesso a fibroblastos da pele de pessoas com síndrome de Down.
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Os pesquisadores ressaltam que a abordagem ainda está em fase inicial. Um dos principais desafios é evitar alterações indesejadas em regiões não-alvo do DNA. Novos estudos e aprimoramentos são necessários antes de qualquer aplicação clínica. O resultado, no entanto, amplia as possibilidades para pesquisas em terapias genéticas relacionadas a alterações cromossômicas.
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