A doença de Pompe é uma enfermidade rara, progressiva, que afeta o sistema neuromuscular e encontra na desinformação o principal empecilho para o diagnóstico precoce. Caracteriza-se por uma falha genética que causa a deficiência da enzima GAA (alfa-glicosidade ácida), responsável pela quebra do glicogênio, polissacarídeo que fornece energia a muitas células do corpo.
Com sintomas similares aos de muitas enfermidades, são características da doença de Pompe fadiga, fraqueza muscular, dificuldades para respirar e realizar movimentos como subir escadas, levantar de uma posição sentada, dores crônicas e também problemas ortopédicos. Essa semelhança e o pouco conhecimento, tanto das pessoas como da própria classe médica, são os principais motivos que dificultam o diagnóstico.
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“A doença de Pompe se manifesta na forma infantil (até 1 ano de idade) e adulta ou tardia (acima de 1 ano). Quando ela aparece na primeira fase, em recém-nascidos, a taxa de mortalidade costuma ser alta, principalmente pelo aumento do coração (cardiomegalia) e os casos graves de insuficiência respiratória”, explica o neurologista Edmar Zanoteli.
Para a geneticista Carolina Fischinger, da Sociedade Brasileira de Genética Médica, “as campanhas de conscientização são muito importantes, já que, por se tratar de patologia rara, até mesmo muitos profissionais da saúde a desconhecem, o que impede o diagnóstico precoce”.
“Quanto antes a doença for diagnosticada, mais cedo é possível iniciar o tratamento, o que ajuda a retardar seu desenvolvimento e garante melhor qualidade de vida aos pacientes”, alerta o pneumologista pediátrico Diego Brandemburg, da Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia.
O tratamento é feito com infusão da enzima faltante nos pacientes (GAA), que é aprovado no Brasil, Estados Unidos e Europa. Dados epidemiológicos estimam que uma em cada 40 mil pessoas seja portadora da doença de Pompe no mundo.
