
Muitas pessoas acreditam que a doença renal aparece apenas em quem tem pressão alta, diabetes ou hábitos de vida pouco saudáveis. Mas, ao longo dos anos, percebi que um número importante de casos tem relação direta com a história familiar, mesmo em pessoas que sempre se consideraram saudáveis.
Alterações hereditárias podem permanecer silenciosas por muitos anos, e justamente por isso o diagnóstico precoce faz tanta diferença.
Doenças renais de origem genética
Entre as doenças renais de origem genética, algumas são mais comuns do que imaginamos.
A doença policística, a síndrome de Alport e outras condições hereditárias podem evoluir de modo discreto logo no início. Muitas vezes, o primeiro sinal aparece em um exame simples, como a creatinina alterada ou a presença de “proteína na urina” (algo que não deveria estar lá e indica perda de filtragem adequada pelos rins).
Outra pista importante é o padrão dentro da família: parentes que tiveram perda da função renal antes dos 50 anos, fizeram diálise precocemente ou precisaram de transplante em idade jovem.
Testes genéticos como aliados
Nos últimos anos, os testes genéticos se tornaram aliados essenciais nesses casos. Eles permitem identificar mutações específicas, entender melhor o comportamento da doença, orientar decisões clínicas e avaliar riscos para outros familiares.
Já vi situações em que o teste genético mudou completamente o rumo do diagnóstico, ajudando a monitorar outros membros da família e a iniciar cuidados de forma muito mais precoce.
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É importante reforçar que os testes genéticos não são ferramentas “distantes” ou indicadas apenas em doenças raras. Eles são especialmente úteis quando existem casos repetidos de doença renal na família, quando a perda da função renal surge muito cedo, quando há surdez associada desde jovem ou quando aparece sangue na urina sem causa explicada. Nesses cenários, o exame não substitui a consulta médica, mas complementa o diagnóstico com precisão.
Entender a própria história familiar e, quando necessário, recorrer aos testes genéticos permite antecipar cuidados, orientar hábitos, ajustar medicações e proteger tanto a saúde individual quanto a de outros membros da família. Conhecer nossos riscos é uma das formas mais eficazes de preservar a função dos rins ao longo da vida.